Características

Características associadas a CDH3

cadherin 3

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a CDH3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Choriocapillaris atrophy	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Macular atrophy	Sempre
Macular degeneration	Sempre
Macular dystrophy	Sempre
Macular hyperpigmentation	Sempre
Subretinal deposits	Sempre
Abnormal macular pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absent sebaceous glands	Sempre
Epidermoid cyst	Sempre
Flattened and twisted hair	Sempre
Follicular hyperkeratosis	Sempre
Paleness	Sempre
Sparse hair	Sempre
Sparse body hair	Muito frequente (80–99%)
Brittle hair	Frequente (30–79%)
Fine hair	Frequente (30–79%)
Beauty mark	Por vezes (5–29%)
Freckling	Por vezes (5–29%)
Hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)
Ectodermal dysplasia	Não registado
Reduced terminal:vellus ratio	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Cleft hand	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of limb bone	Por vezes (5–29%)
Split hand	Por vezes (5–29%)
Webbed 1st-4th finger	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Por vezes (5–29%)
Webbed 3rd-4th toes	Por vezes (5–29%)
Webbed index through ring fingers	Por vezes (5–29%)
Joint contracture of the hand	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Sparse scalp hair	Sempre
Abnormality of dental shape	Muito frequente (80–99%)
Absence of a tooth	Frequente (30–79%)
Absent eyebrow	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Não registado
Sparse eyelashes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skeletal development	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Immunologic hypersensitivity	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDH3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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