Egenskaber

Egenskaber knyttet til CDH3

cadherin 3

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til CDH3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Choriocapillaris atrophy	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Macular atrophy	Altid
Macular degeneration	Altid
Macular dystrophy	Altid
Macular hyperpigmentation	Altid
Subretinal deposits	Altid
Abnormal macular pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent sebaceous glands	Altid
Epidermoid cyst	Altid
Flattened and twisted hair	Altid
Follicular hyperkeratosis	Altid
Paleness	Altid
Sparse hair	Altid
Sparse body hair	Meget ofte (80–99 %)
Brittle hair	Ofte (30–79 %)
Fine hair	Ofte (30–79 %)
Beauty mark	Nogle gange (5–29 %)
Freckling	Nogle gange (5–29 %)
Hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)
Ectodermal dysplasia	Ikke registreret
Reduced terminal:vellus ratio	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft hand	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of limb bone	Nogle gange (5–29 %)
Split hand	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 1st-4th finger	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toes	Nogle gange (5–29 %)
Webbed index through ring fingers	Nogle gange (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse scalp hair	Altid
Abnormality of dental shape	Meget ofte (80–99 %)
Absence of a tooth	Ofte (30–79 %)
Absent eyebrow	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ikke registreret
Sparse eyelashes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skeletal development	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Immunologic hypersensitivity	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDH3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test