Tratti

Tratti collegati a CDH3

cadherin 3

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a CDH3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Choriocapillaris atrophy	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Macular atrophy	Sempre
Macular degeneration	Sempre
Macular dystrophy	Sempre
Macular hyperpigmentation	Sempre
Subretinal deposits	Sempre
Abnormal macular pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent sebaceous glands	Sempre
Epidermoid cyst	Sempre
Flattened and twisted hair	Sempre
Follicular hyperkeratosis	Sempre
Paleness	Sempre
Sparse hair	Sempre
Sparse body hair	Molto spesso (80–99%)
Brittle hair	Spesso (30–79%)
Fine hair	Spesso (30–79%)
Beauty mark	A volte (5–29%)
Freckling	A volte (5–29%)
Hyperkeratosis	A volte (5–29%)
Ectodermal dysplasia	Non registrato
Reduced terminal:vellus ratio	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft hand	Molto spesso (80–99%)
Finger syndactyly	Spesso (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	A volte (5–29%)
Abnormal shape of limb bone	A volte (5–29%)
Split hand	A volte (5–29%)
Webbed 1st-4th finger	A volte (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	A volte (5–29%)
Webbed 3rd-4th toes	A volte (5–29%)
Webbed index through ring fingers	A volte (5–29%)
Joint contracture of the hand	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse scalp hair	Sempre
Abnormality of dental shape	Molto spesso (80–99%)
Absence of a tooth	Spesso (30–79%)
Absent eyebrow	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Non registrato
Sparse eyelashes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skeletal development	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Immunologic hypersensitivity	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CDH3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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