Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CDH3 yhdistetyt ominaisuudet

cadherin 3

Human Phenotype Ontology yhdistää CDH3-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Choriocapillaris atrophyAina
Decreased clarity of visionAina
Macular atrophyAina
Macular degenerationAina
Macular dystrophyAina
Macular hyperpigmentationAina
Subretinal depositsAina
Abnormal macular pigmentationHyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationHyvin usein (80–99%)
BlindnessHyvin usein (80–99%)
Noninflammatory retina diseaseHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eyeUsein (30–79%)
Abnormality of visionUsein (30–79%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent sebaceous glandsAina
Epidermoid cystAina
Flattened and twisted hairAina
Follicular hyperkeratosisAina
PalenessAina
Sparse hairAina
Sparse body hairHyvin usein (80–99%)
Brittle hairUsein (30–79%)
Fine hairUsein (30–79%)
Beauty markJoskus (5–29%)
FrecklingJoskus (5–29%)
HyperkeratosisJoskus (5–29%)
Ectodermal dysplasiaEi kirjattu
Reduced terminal:vellus ratioEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cleft handHyvin usein (80–99%)
Finger syndactylyUsein (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactylyJoskus (5–29%)
Abnormal shape of limb boneJoskus (5–29%)
Split handJoskus (5–29%)
Webbed 1st-4th fingerJoskus (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingersJoskus (5–29%)
Webbed 3rd-4th toesJoskus (5–29%)
Webbed index through ring fingersJoskus (5–29%)
Joint contracture of the handEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sparse scalp hairAina
Abnormality of dental shapeHyvin usein (80–99%)
Absence of a toothUsein (30–79%)
Absent eyebrowUsein (30–79%)
Decreased size of toothUsein (30–79%)
Dental cavitiesUsein (30–79%)
Widely spaced teethUsein (30–79%)
Sparse eyebrowEi kirjattu
Sparse eyelashesEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skeletal developmentJoskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Immunologic hypersensitivityJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureHyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDH3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test