Cechy

Cechy powiązane z CDH3

cadherin 3

Human Phenotype Ontology łączy z CDH3 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Choriocapillaris atrophy	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Macular atrophy	Zawsze
Macular degeneration	Zawsze
Macular dystrophy	Zawsze
Macular hyperpigmentation	Zawsze
Subretinal deposits	Zawsze
Abnormal macular pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Blindness	Bardzo często (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent sebaceous glands	Zawsze
Epidermoid cyst	Zawsze
Flattened and twisted hair	Zawsze
Follicular hyperkeratosis	Zawsze
Paleness	Zawsze
Sparse hair	Zawsze
Sparse body hair	Bardzo często (80–99%)
Brittle hair	Często (30–79%)
Fine hair	Często (30–79%)
Beauty mark	Czasami (5–29%)
Freckling	Czasami (5–29%)
Hyperkeratosis	Czasami (5–29%)
Ectodermal dysplasia	Nie odnotowano
Reduced terminal:vellus ratio	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Cleft hand	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Często (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of limb bone	Czasami (5–29%)
Split hand	Czasami (5–29%)
Webbed 1st-4th finger	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Czasami (5–29%)
Webbed 3rd-4th toes	Czasami (5–29%)
Webbed index through ring fingers	Czasami (5–29%)
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Sparse scalp hair	Zawsze
Abnormality of dental shape	Bardzo często (80–99%)
Absence of a tooth	Często (30–79%)
Absent eyebrow	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Nie odnotowano
Sparse eyelashes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skeletal development	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Immunologic hypersensitivity	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDH3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test