Merkmale

Mit CDH3 verknüpfte Merkmale

cadherin 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit CDH3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Choriocapillaris atrophy	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Macular atrophy	Immer
Macular degeneration	Immer
Macular dystrophy	Immer
Macular hyperpigmentation	Immer
Subretinal deposits	Immer
Abnormal macular pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent sebaceous glands	Immer
Epidermoid cyst	Immer
Flattened and twisted hair	Immer
Follicular hyperkeratosis	Immer
Paleness	Immer
Sparse hair	Immer
Sparse body hair	Sehr häufig (80–99 %)
Brittle hair	Häufig (30–79 %)
Fine hair	Häufig (30–79 %)
Beauty mark	Manchmal (5–29 %)
Freckling	Manchmal (5–29 %)
Hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)
Ectodermal dysplasia	Nicht erfasst
Reduced terminal:vellus ratio	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft hand	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of limb bone	Manchmal (5–29 %)
Split hand	Manchmal (5–29 %)
Webbed 1st-4th finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Manchmal (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toes	Manchmal (5–29 %)
Webbed index through ring fingers	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse scalp hair	Immer
Abnormality of dental shape	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of a tooth	Häufig (30–79 %)
Absent eyebrow	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Nicht erfasst
Sparse eyelashes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skeletal development	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Immunologic hypersensitivity	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDH3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen