Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CDH3 susiję požymiai

cadherin 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su CDH3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Choriocapillaris atrophyVisada
Decreased clarity of visionVisada
Macular atrophyVisada
Macular degenerationVisada
Macular dystrophyVisada
Macular hyperpigmentationVisada
Subretinal depositsVisada
Abnormal macular pigmentationLabai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationLabai dažnai (80–99%)
BlindnessLabai dažnai (80–99%)
Noninflammatory retina diseaseLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the eyeDažnai (30–79%)
Abnormality of visionDažnai (30–79%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent sebaceous glandsVisada
Epidermoid cystVisada
Flattened and twisted hairVisada
Follicular hyperkeratosisVisada
PalenessVisada
Sparse hairVisada
Sparse body hairLabai dažnai (80–99%)
Brittle hairDažnai (30–79%)
Fine hairDažnai (30–79%)
Beauty markKartais (5–29%)
FrecklingKartais (5–29%)
HyperkeratosisKartais (5–29%)
Ectodermal dysplasiaNeužfiksuota
Reduced terminal:vellus ratioNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cleft handLabai dažnai (80–99%)
Finger syndactylyDažnai (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactylyKartais (5–29%)
Abnormal shape of limb boneKartais (5–29%)
Split handKartais (5–29%)
Webbed 1st-4th fingerKartais (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingersKartais (5–29%)
Webbed 3rd-4th toesKartais (5–29%)
Webbed index through ring fingersKartais (5–29%)
Joint contracture of the handNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sparse scalp hairVisada
Abnormality of dental shapeLabai dažnai (80–99%)
Absence of a toothDažnai (30–79%)
Absent eyebrowDažnai (30–79%)
Decreased size of toothDažnai (30–79%)
Dental cavitiesDažnai (30–79%)
Widely spaced teethDažnai (30–79%)
Sparse eyebrowNeužfiksuota
Sparse eyelashesNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal skeletal developmentKartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Immunologic hypersensitivityKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CDH3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test