Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDH3

cadherin 3

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à CDH3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Choriocapillaris atrophy	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Macular atrophy	Toujours
Macular degeneration	Toujours
Macular dystrophy	Toujours
Macular hyperpigmentation	Toujours
Subretinal deposits	Toujours
Abnormal macular pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Blindness	Très souvent (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent sebaceous glands	Toujours
Epidermoid cyst	Toujours
Flattened and twisted hair	Toujours
Follicular hyperkeratosis	Toujours
Paleness	Toujours
Sparse hair	Toujours
Sparse body hair	Très souvent (80–99 %)
Brittle hair	Souvent (30–79 %)
Fine hair	Souvent (30–79 %)
Beauty mark	Parfois (5–29 %)
Freckling	Parfois (5–29 %)
Hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)
Ectodermal dysplasia	Non signalé
Reduced terminal:vellus ratio	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft hand	Très souvent (80–99 %)
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of limb bone	Parfois (5–29 %)
Split hand	Parfois (5–29 %)
Webbed 1st-4th finger	Parfois (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Parfois (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toes	Parfois (5–29 %)
Webbed index through ring fingers	Parfois (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse scalp hair	Toujours
Abnormality of dental shape	Très souvent (80–99 %)
Absence of a tooth	Souvent (30–79 %)
Absent eyebrow	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Sparse eyebrow	Non signalé
Sparse eyelashes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skeletal development	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Immunologic hypersensitivity	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDH3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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