Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CDH3

cadherin 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan CDH3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Choriocapillaris atrophyAltijd
Decreased clarity of visionAltijd
Macular atrophyAltijd
Macular degenerationAltijd
Macular dystrophyAltijd
Macular hyperpigmentationAltijd
Subretinal depositsAltijd
Abnormal macular pigmentationHeel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationHeel vaak (80–99%)
BlindnessHeel vaak (80–99%)
Noninflammatory retina diseaseHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the eyeVaak (30–79%)
Abnormality of visionVaak (30–79%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent sebaceous glandsAltijd
Epidermoid cystAltijd
Flattened and twisted hairAltijd
Follicular hyperkeratosisAltijd
PalenessAltijd
Sparse hairAltijd
Sparse body hairHeel vaak (80–99%)
Brittle hairVaak (30–79%)
Fine hairVaak (30–79%)
Beauty markSoms (5–29%)
FrecklingSoms (5–29%)
HyperkeratosisSoms (5–29%)
Ectodermal dysplasiaNiet vastgelegd
Reduced terminal:vellus ratioNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cleft handHeel vaak (80–99%)
Finger syndactylyVaak (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactylySoms (5–29%)
Abnormal shape of limb boneSoms (5–29%)
Split handSoms (5–29%)
Webbed 1st-4th fingerSoms (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingersSoms (5–29%)
Webbed 3rd-4th toesSoms (5–29%)
Webbed index through ring fingersSoms (5–29%)
Joint contracture of the handNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sparse scalp hairAltijd
Abnormality of dental shapeHeel vaak (80–99%)
Absence of a toothVaak (30–79%)
Absent eyebrowVaak (30–79%)
Decreased size of toothVaak (30–79%)
Dental cavitiesVaak (30–79%)
Widely spaced teethVaak (30–79%)
Sparse eyebrowNiet vastgelegd
Sparse eyelashesNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal skeletal developmentSoms (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Immunologic hypersensitivitySoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDH3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen