Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDH3

cadherin 3

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til CDH3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Choriocapillaris atrophy	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Macular atrophy	Alltid
Macular degeneration	Alltid
Macular dystrophy	Alltid
Macular hyperpigmentation	Alltid
Subretinal deposits	Alltid
Abnormal macular pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Blindness	Svært ofte (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent sebaceous glands	Alltid
Epidermoid cyst	Alltid
Flattened and twisted hair	Alltid
Follicular hyperkeratosis	Alltid
Paleness	Alltid
Sparse hair	Alltid
Sparse body hair	Svært ofte (80–99 %)
Brittle hair	Ofte (30–79 %)
Fine hair	Ofte (30–79 %)
Beauty mark	Noen ganger (5–29 %)
Freckling	Noen ganger (5–29 %)
Hyperkeratosis	Noen ganger (5–29 %)
Ectodermal dysplasia	Ikke registrert
Reduced terminal:vellus ratio	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft hand	Svært ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of limb bone	Noen ganger (5–29 %)
Split hand	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 1st-4th finger	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toes	Noen ganger (5–29 %)
Webbed index through ring fingers	Noen ganger (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse scalp hair	Alltid
Abnormality of dental shape	Svært ofte (80–99 %)
Absence of a tooth	Ofte (30–79 %)
Absent eyebrow	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ikke registrert
Sparse eyelashes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skeletal development	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Immunologic hypersensitivity	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDH3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test