Jellemzők

A(z) CDH3 génhez kapcsolódó jellemzők

cadherin 3

A Human Phenotype Ontology 52 jellemzőt kapcsol a(z) CDH3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Choriocapillaris atrophy	Mindig
Decreased clarity of vision	Mindig
Macular atrophy	Mindig
Macular degeneration	Mindig
Macular dystrophy	Mindig
Macular hyperpigmentation	Mindig
Subretinal deposits	Mindig
Abnormal macular pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Abnormality of vision	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent sebaceous glands	Mindig
Epidermoid cyst	Mindig
Flattened and twisted hair	Mindig
Follicular hyperkeratosis	Mindig
Paleness	Mindig
Sparse hair	Mindig
Sparse body hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Brittle hair	Gyakran (30–79%)
Fine hair	Gyakran (30–79%)
Beauty mark	Néha (5–29%)
Freckling	Néha (5–29%)
Hyperkeratosis	Néha (5–29%)
Ectodermal dysplasia	Nincs rögzítve
Reduced terminal:vellus ratio	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cleft hand	Nagyon gyakran (80–99%)
Finger syndactyly	Gyakran (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Néha (5–29%)
Abnormal shape of limb bone	Néha (5–29%)
Split hand	Néha (5–29%)
Webbed 1st-4th finger	Néha (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Néha (5–29%)
Webbed 3rd-4th toes	Néha (5–29%)
Webbed index through ring fingers	Néha (5–29%)
Joint contracture of the hand	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sparse scalp hair	Mindig
Abnormality of dental shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Absence of a tooth	Gyakran (30–79%)
Absent eyebrow	Gyakran (30–79%)
Decreased size of tooth	Gyakran (30–79%)
Dental cavities	Gyakran (30–79%)
Widely spaced teeth	Gyakran (30–79%)
Sparse eyebrow	Nincs rögzítve
Sparse eyelashes	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skeletal development	Néha (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Immunologic hypersensitivity	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDH3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet