Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CDH3 seotud tunnused

cadherin 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDH3 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Choriocapillaris atrophyAlati
Decreased clarity of visionAlati
Macular atrophyAlati
Macular degenerationAlati
Macular dystrophyAlati
Macular hyperpigmentationAlati
Subretinal depositsAlati
Abnormal macular pigmentationVäga sageli (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationVäga sageli (80–99%)
BlindnessVäga sageli (80–99%)
Noninflammatory retina diseaseVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the eyeSageli (30–79%)
Abnormality of visionSageli (30–79%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent sebaceous glandsAlati
Epidermoid cystAlati
Flattened and twisted hairAlati
Follicular hyperkeratosisAlati
PalenessAlati
Sparse hairAlati
Sparse body hairVäga sageli (80–99%)
Brittle hairSageli (30–79%)
Fine hairSageli (30–79%)
Beauty markMõnikord (5–29%)
FrecklingMõnikord (5–29%)
HyperkeratosisMõnikord (5–29%)
Ectodermal dysplasiaPole registreeritud
Reduced terminal:vellus ratioPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft handVäga sageli (80–99%)
Finger syndactylySageli (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactylyMõnikord (5–29%)
Abnormal shape of limb boneMõnikord (5–29%)
Split handMõnikord (5–29%)
Webbed 1st-4th fingerMõnikord (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingersMõnikord (5–29%)
Webbed 3rd-4th toesMõnikord (5–29%)
Webbed index through ring fingersMõnikord (5–29%)
Joint contracture of the handPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sparse scalp hairAlati
Abnormality of dental shapeVäga sageli (80–99%)
Absence of a toothSageli (30–79%)
Absent eyebrowSageli (30–79%)
Decreased size of toothSageli (30–79%)
Dental cavitiesSageli (30–79%)
Widely spaced teethSageli (30–79%)
Sparse eyebrowPole registreeritud
Sparse eyelashesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal skeletal developmentMõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toePole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Immunologic hypersensitivityMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDH3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test