Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDH3

cadherin 3

Human Phenotype Ontology kopplar 52 egenskaper till CDH3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Choriocapillaris atrophyAlltid
Decreased clarity of visionAlltid
Macular atrophyAlltid
Macular degenerationAlltid
Macular dystrophyAlltid
Macular hyperpigmentationAlltid
Subretinal depositsAlltid
Abnormal macular pigmentationMycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationMycket ofta (80–99 %)
BlindnessMycket ofta (80–99 %)
Noninflammatory retina diseaseMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eyeOfta (30–79 %)
Abnormality of visionOfta (30–79 %)
Cross-eyedIbland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent sebaceous glandsAlltid
Epidermoid cystAlltid
Flattened and twisted hairAlltid
Follicular hyperkeratosisAlltid
PalenessAlltid
Sparse hairAlltid
Sparse body hairMycket ofta (80–99 %)
Brittle hairOfta (30–79 %)
Fine hairOfta (30–79 %)
Beauty markIbland (5–29 %)
FrecklingIbland (5–29 %)
HyperkeratosisIbland (5–29 %)
Ectodermal dysplasiaInte registrerat
Reduced terminal:vellus ratioInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Cleft handMycket ofta (80–99 %)
Finger syndactylyOfta (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactylyIbland (5–29 %)
Abnormal shape of limb boneIbland (5–29 %)
Split handIbland (5–29 %)
Webbed 1st-4th fingerIbland (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingersIbland (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toesIbland (5–29 %)
Webbed index through ring fingersIbland (5–29 %)
Joint contracture of the handInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Sparse scalp hairAlltid
Abnormality of dental shapeMycket ofta (80–99 %)
Absence of a toothOfta (30–79 %)
Absent eyebrowOfta (30–79 %)
Decreased size of toothOfta (30–79 %)
Dental cavitiesOfta (30–79 %)
Widely spaced teethOfta (30–79 %)
Sparse eyebrowInte registrerat
Sparse eyelashesInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal skeletal developmentIbland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toeInte registrerat

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Immunologic hypersensitivityIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDH3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test