Rasgos

Rasgos asociados a CDH3

cadherin 3

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a CDH3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Choriocapillaris atrophy	Siempre
Decreased clarity of vision	Siempre
Macular atrophy	Siempre
Macular degeneration	Siempre
Macular dystrophy	Siempre
Macular hyperpigmentation	Siempre
Subretinal deposits	Siempre
Abnormal macular pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Blindness	Muy frecuente (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of vision	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent sebaceous glands	Siempre
Epidermoid cyst	Siempre
Flattened and twisted hair	Siempre
Follicular hyperkeratosis	Siempre
Paleness	Siempre
Sparse hair	Siempre
Sparse body hair	Muy frecuente (80–99 %)
Brittle hair	Frecuente (30–79 %)
Fine hair	Frecuente (30–79 %)
Beauty mark	A veces (5–29 %)
Freckling	A veces (5–29 %)
Hyperkeratosis	A veces (5–29 %)
Ectodermal dysplasia	No registrado
Reduced terminal:vellus ratio	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft hand	Muy frecuente (80–99 %)
Finger syndactyly	Frecuente (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of limb bone	A veces (5–29 %)
Split hand	A veces (5–29 %)
Webbed 1st-4th finger	A veces (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	A veces (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toes	A veces (5–29 %)
Webbed index through ring fingers	A veces (5–29 %)
Joint contracture of the hand	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sparse scalp hair	Siempre
Abnormality of dental shape	Muy frecuente (80–99 %)
Absence of a tooth	Frecuente (30–79 %)
Absent eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Dental cavities	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyebrow	No registrado
Sparse eyelashes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skeletal development	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Immunologic hypersensitivity	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDH3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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