Características

Características associadas a APP

amyloid beta precursor protein

A Human Phenotype Ontology associa 50 características a APP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormal social behavior	Muito frequente (80–99%)
Agitation	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Coma	Muito frequente (80–99%)
Confusion	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muito frequente (80–99%)
Dementia	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Hallucinations	Muito frequente (80–99%)
Headache	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Jerking	Muito frequente (80–99%)
Language impairment	Muito frequente (80–99%)
Memory impairment	Muito frequente (80–99%)
Mental deterioration	Muito frequente (80–99%)
Migraine	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Muito frequente (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Muito frequente (80–99%)
Parkinsonism	Muito frequente (80–99%)
Pins and needles feeling	Muito frequente (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Disinhibition	Frequente (30–79%)
Abnormality of mental function	Por vezes (5–29%)
Apraxia	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Difficulty finding words	Por vezes (5–29%)
Dysgraphia	Por vezes (5–29%)
Finger agnosia	Por vezes (5–29%)
Trouble remembering words	Por vezes (5–29%)
Alzheimer disease	Não registado
Long-tract sign	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Cerebellar hemorrhage	Sempre
Bleeding in brain	Muito frequente (80–99%)
Recurrent cerebral hemorrhage	Frequente (30–79%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Stroke	Sempre
Abnormality of the cerebral blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Não registado
Twisted cerebral arteries	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral amyloid angiopathy	Sempre
Decreased circulating GABA concentration	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a APP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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