Merkmale

Mit APP verknüpfte Merkmale

amyloid beta precursor protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit APP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal social behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Agitation	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Coma	Sehr häufig (80–99 %)
Confusion	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Dementia	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Hallucinations	Sehr häufig (80–99 %)
Headache	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Language impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Memory impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Mental deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Migraine	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Neurofibrillary tangles	Sehr häufig (80–99 %)
Parkinsonism	Sehr häufig (80–99 %)
Pins and needles feeling	Sehr häufig (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Disinhibition	Häufig (30–79 %)
Abnormality of mental function	Manchmal (5–29 %)
Apraxia	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty finding words	Manchmal (5–29 %)
Dysgraphia	Manchmal (5–29 %)
Finger agnosia	Manchmal (5–29 %)
Trouble remembering words	Manchmal (5–29 %)
Alzheimer disease	Nicht erfasst
Long-tract sign	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar hemorrhage	Immer
Bleeding in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent cerebral hemorrhage	Häufig (30–79 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stroke	Immer
Abnormality of the cerebral blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Nicht erfasst
Twisted cerebral arteries	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral amyloid angiopathy	Immer
Decreased circulating GABA concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit APP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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