Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan APP

amyloid beta precursor protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan APP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitHeel vaak (80–99%)
Abnormal social behaviorHeel vaak (80–99%)
AgitationHeel vaak (80–99%)
Behavioral abnormalityHeel vaak (80–99%)
ComaHeel vaak (80–99%)
ConfusionHeel vaak (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsHeel vaak (80–99%)
DementiaHeel vaak (80–99%)
EpilepsyHeel vaak (80–99%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Heel vaak (80–99%)
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
HallucinationsHeel vaak (80–99%)
HeadacheHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
JerkingHeel vaak (80–99%)
Language impairmentHeel vaak (80–99%)
Memory impairmentHeel vaak (80–99%)
Mental deteriorationHeel vaak (80–99%)
MigraineHeel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental abnormalityHeel vaak (80–99%)
Neurofibrillary tanglesHeel vaak (80–99%)
ParkinsonismHeel vaak (80–99%)
Pins and needles feelingHeel vaak (80–99%)
Somatic sensory dysfunctionHeel vaak (80–99%)
DisinhibitionVaak (30–79%)
Abnormality of mental functionSoms (5–29%)
ApraxiaSoms (5–29%)
AtaxiaSoms (5–29%)
Difficulty finding wordsSoms (5–29%)
DysgraphiaSoms (5–29%)
Finger agnosiaSoms (5–29%)
Trouble remembering wordsSoms (5–29%)
Alzheimer diseaseNiet vastgelegd
Long-tract signNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebellar hemorrhageAltijd
Bleeding in brainHeel vaak (80–99%)
Recurrent cerebral hemorrhageVaak (30–79%)
Subarachnoid hemorrhageSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
StrokeAltijd
Abnormality of the cerebral blood vesselsHeel vaak (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brainNiet vastgelegd
Twisted cerebral arteriesNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deposits immunoreactive to beta-amyloid proteinHeel vaak (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesHeel vaak (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brainVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of visionSoms (5–29%)
Oculomotor apraxiaSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebral amyloid angiopathyAltijd
Decreased circulating GABA concentrationNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan APP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen