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Rasgos

Rasgos asociados a APP

amyloid beta precursor protein

El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a APP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal social behaviorMuy frecuente (80–99 %)
AgitationMuy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
ComaMuy frecuente (80–99 %)
ConfusionMuy frecuente (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsMuy frecuente (80–99 %)
DementiaMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
HallucinationsMuy frecuente (80–99 %)
HeadacheMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
JerkingMuy frecuente (80–99 %)
Language impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Memory impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Mental deteriorationMuy frecuente (80–99 %)
MigraineMuy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Neurofibrillary tanglesMuy frecuente (80–99 %)
ParkinsonismMuy frecuente (80–99 %)
Pins and needles feelingMuy frecuente (80–99 %)
Somatic sensory dysfunctionMuy frecuente (80–99 %)
DisinhibitionFrecuente (30–79 %)
Abnormality of mental functionA veces (5–29 %)
ApraxiaA veces (5–29 %)
AtaxiaA veces (5–29 %)
Difficulty finding wordsA veces (5–29 %)
DysgraphiaA veces (5–29 %)
Finger agnosiaA veces (5–29 %)
Trouble remembering wordsA veces (5–29 %)
Alzheimer diseaseNo registrado
Long-tract signNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cerebellar hemorrhageSiempre
Bleeding in brainMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent cerebral hemorrhageFrecuente (30–79 %)
Subarachnoid hemorrhageA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
StrokeSiempre
Abnormality of the cerebral blood vesselsMuy frecuente (80–99 %)
Disruption of blood oxygen supply to brainNo registrado
Twisted cerebral arteriesNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Deposits immunoreactive to beta-amyloid proteinMuy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brainFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of visionA veces (5–29 %)
Oculomotor apraxiaA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cerebral amyloid angiopathySiempre
Decreased circulating GABA concentrationNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a APP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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