Egenskaber

Egenskaber knyttet til APP

amyloid beta precursor protein

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til APP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal social behavior	Meget ofte (80–99 %)
Agitation	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Coma	Meget ofte (80–99 %)
Confusion	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Dementia	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Hallucinations	Meget ofte (80–99 %)
Headache	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Language impairment	Meget ofte (80–99 %)
Memory impairment	Meget ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Meget ofte (80–99 %)
Migraine	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Neurofibrillary tangles	Meget ofte (80–99 %)
Parkinsonism	Meget ofte (80–99 %)
Pins and needles feeling	Meget ofte (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Disinhibition	Ofte (30–79 %)
Abnormality of mental function	Nogle gange (5–29 %)
Apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty finding words	Nogle gange (5–29 %)
Dysgraphia	Nogle gange (5–29 %)
Finger agnosia	Nogle gange (5–29 %)
Trouble remembering words	Nogle gange (5–29 %)
Alzheimer disease	Ikke registreret
Long-tract sign	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar hemorrhage	Altid
Bleeding in brain	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent cerebral hemorrhage	Ofte (30–79 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stroke	Altid
Abnormality of the cerebral blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ikke registreret
Twisted cerebral arteries	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral amyloid angiopathy	Altid
Decreased circulating GABA concentration	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til APP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test