Tratti

Tratti collegati a APP

amyloid beta precursor protein

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a APP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormal social behavior	Molto spesso (80–99%)
Agitation	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Coma	Molto spesso (80–99%)
Confusion	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Dementia	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Hallucinations	Molto spesso (80–99%)
Headache	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Jerking	Molto spesso (80–99%)
Language impairment	Molto spesso (80–99%)
Memory impairment	Molto spesso (80–99%)
Mental deterioration	Molto spesso (80–99%)
Migraine	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Molto spesso (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Molto spesso (80–99%)
Parkinsonism	Molto spesso (80–99%)
Pins and needles feeling	Molto spesso (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Disinhibition	Spesso (30–79%)
Abnormality of mental function	A volte (5–29%)
Apraxia	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Difficulty finding words	A volte (5–29%)
Dysgraphia	A volte (5–29%)
Finger agnosia	A volte (5–29%)
Trouble remembering words	A volte (5–29%)
Alzheimer disease	Non registrato
Long-tract sign	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar hemorrhage	Sempre
Bleeding in brain	Molto spesso (80–99%)
Recurrent cerebral hemorrhage	Spesso (30–79%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stroke	Sempre
Abnormality of the cerebral blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Non registrato
Twisted cerebral arteries	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral amyloid angiopathy	Sempre
Decreased circulating GABA concentration	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a APP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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