Caractéristiques

Caractéristiques liées à APP

amyloid beta precursor protein

La Human Phenotype Ontology associe 50 caractéristiques à APP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormal social behavior	Très souvent (80–99 %)
Agitation	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Coma	Très souvent (80–99 %)
Confusion	Très souvent (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Très souvent (80–99 %)
Dementia	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Hallucinations	Très souvent (80–99 %)
Headache	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Jerking	Très souvent (80–99 %)
Language impairment	Très souvent (80–99 %)
Memory impairment	Très souvent (80–99 %)
Mental deterioration	Très souvent (80–99 %)
Migraine	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormality	Très souvent (80–99 %)
Neurofibrillary tangles	Très souvent (80–99 %)
Parkinsonism	Très souvent (80–99 %)
Pins and needles feeling	Très souvent (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Disinhibition	Souvent (30–79 %)
Abnormality of mental function	Parfois (5–29 %)
Apraxia	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Difficulty finding words	Parfois (5–29 %)
Dysgraphia	Parfois (5–29 %)
Finger agnosia	Parfois (5–29 %)
Trouble remembering words	Parfois (5–29 %)
Alzheimer disease	Non signalé
Long-tract sign	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebellar hemorrhage	Toujours
Bleeding in brain	Très souvent (80–99 %)
Recurrent cerebral hemorrhage	Souvent (30–79 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stroke	Toujours
Abnormality of the cerebral blood vessels	Très souvent (80–99 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Non signalé
Twisted cerebral arteries	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Très souvent (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral amyloid angiopathy	Toujours
Decreased circulating GABA concentration	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à APP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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