Tunnused

Geeniga APP seotud tunnused

amyloid beta precursor protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga APP 50 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Abnormal social behavior	Väga sageli (80–99%)
Agitation	Väga sageli (80–99%)
Behavioral abnormality	Väga sageli (80–99%)
Coma	Väga sageli (80–99%)
Confusion	Väga sageli (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Väga sageli (80–99%)
Dementia	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Hallucinations	Väga sageli (80–99%)
Headache	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Jerking	Väga sageli (80–99%)
Language impairment	Väga sageli (80–99%)
Memory impairment	Väga sageli (80–99%)
Mental deterioration	Väga sageli (80–99%)
Migraine	Väga sageli (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Väga sageli (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Väga sageli (80–99%)
Parkinsonism	Väga sageli (80–99%)
Pins and needles feeling	Väga sageli (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Väga sageli (80–99%)
Disinhibition	Sageli (30–79%)
Abnormality of mental function	Mõnikord (5–29%)
Apraxia	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Difficulty finding words	Mõnikord (5–29%)
Dysgraphia	Mõnikord (5–29%)
Finger agnosia	Mõnikord (5–29%)
Trouble remembering words	Mõnikord (5–29%)
Alzheimer disease	Pole registreeritud
Long-tract sign	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebellar hemorrhage	Alati
Bleeding in brain	Väga sageli (80–99%)
Recurrent cerebral hemorrhage	Sageli (30–79%)
Subarachnoid hemorrhage	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stroke	Alati
Abnormality of the cerebral blood vessels	Väga sageli (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Pole registreeritud
Twisted cerebral arteries	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Väga sageli (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Väga sageli (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of vision	Mõnikord (5–29%)
Oculomotor apraxia	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral amyloid angiopathy	Alati
Decreased circulating GABA concentration	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga APP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test