Características

Características associadas a ALAD

aminolevulinate dehydratase

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a ALAD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Abnormal fear-induced behavior	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Agitation	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Confusion	Por vezes (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Por vezes (5–29%)
Delirium	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Fluctuations in consciousness	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Por vezes (5–29%)
Motor polyneuropathy	Por vezes (5–29%)
Peripheral nerve disease	Por vezes (5–29%)
Restlessness	Por vezes (5–29%)
Paralysis	Não registado
Pins and needles feeling	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Abdominal bloating	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Episodic vomiting	Por vezes (5–29%)
Nausea	Por vezes (5–29%)
Abdominal colic	Não registado
Vomiting	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated urinary delta-aminolevulinic acid	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating porphyrin concentration	Frequente (30–79%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Frequente (30–79%)
Increased fecal coproporphyrin 3	Frequente (30–79%)
Increased urinary porphobilinogen	Frequente (30–79%)
Purple urine	Frequente (30–79%)
Low blood sodium levels	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Respiratory paralysis	Sempre
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Frequente (30–79%)
Myeloproliferative disorder	Por vezes (5–29%)
Hemolytic anemia	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)
Ventilator dependence with inability to wean	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Ankle flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin structure	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ALAD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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