Rasgos

Rasgos asociados a ALAD

aminolevulinate dehydratase

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a ALAD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the nervous system	Frecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Abnormal fear-induced behavior	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Agitation	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Confusion	A veces (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	A veces (5–29 %)
Delirium	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Fluctuations in consciousness	A veces (5–29 %)
Hallucinations	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	A veces (5–29 %)
Motor polyneuropathy	A veces (5–29 %)
Peripheral nerve disease	A veces (5–29 %)
Restlessness	A veces (5–29 %)
Paralysis	No registrado
Pins and needles feeling	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Abdominal bloating	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Episodic vomiting	A veces (5–29 %)
Nausea	A veces (5–29 %)
Abdominal colic	No registrado
Vomiting	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated urinary delta-aminolevulinic acid	Siempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating porphyrin concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased fecal coproporphyrin 3	Frecuente (30–79 %)
Increased urinary porphobilinogen	Frecuente (30–79 %)
Purple urine	Frecuente (30–79 %)
Low blood sodium levels	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Respiratory paralysis	Siempre
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Functional motor deficit	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Frecuente (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	A veces (5–29 %)
Hemolytic anemia	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the respiratory system	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)
Ventilator dependence with inability to wean	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ankle flexion contracture	A veces (5–29 %)
Limb muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin structure	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ALAD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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