Tratti

Tratti collegati a ALAD

aminolevulinate dehydratase

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a ALAD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nervous system	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Abnormal fear-induced behavior	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Agitation	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Confusion	A volte (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	A volte (5–29%)
Delirium	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Fluctuations in consciousness	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	A volte (5–29%)
Motor polyneuropathy	A volte (5–29%)
Peripheral nerve disease	A volte (5–29%)
Restlessness	A volte (5–29%)
Paralysis	Non registrato
Pins and needles feeling	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Abdominal bloating	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Episodic vomiting	A volte (5–29%)
Nausea	A volte (5–29%)
Abdominal colic	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated urinary delta-aminolevulinic acid	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating porphyrin concentration	Spesso (30–79%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Spesso (30–79%)
Increased fecal coproporphyrin 3	Spesso (30–79%)
Increased urinary porphobilinogen	Spesso (30–79%)
Purple urine	Spesso (30–79%)
Low blood sodium levels	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Respiratory paralysis	Sempre
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Functional motor deficit	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Spesso (30–79%)
Myeloproliferative disorder	A volte (5–29%)
Hemolytic anemia	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)
Ventilator dependence with inability to wean	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Ankle flexion contracture	A volte (5–29%)
Limb muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin structure	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ALAD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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