Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALAD

aminolevulinate dehydratase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το ALAD, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the nervous systemΣυχνά (30–79%)
Peripheral neuropathyΣυχνά (30–79%)
Abnormal fear-induced behaviorΜερικές φορές (5–29%)
Abnormal gaitΜερικές φορές (5–29%)
AgitationΜερικές φορές (5–29%)
AnxietyΜερικές φορές (5–29%)
AutismΜερικές φορές (5–29%)
ConfusionΜερικές φορές (5–29%)
Damage to nerves that sense feelingΜερικές φορές (5–29%)
DeliriumΜερικές φορές (5–29%)
DepressionΜερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speechΜερικές φορές (5–29%)
Fluctuations in consciousnessΜερικές φορές (5–29%)
HallucinationsΜερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mildΜερικές φορές (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestΜερικές φορές (5–29%)
Motor polyneuropathyΜερικές φορές (5–29%)
Peripheral nerve diseaseΜερικές φορές (5–29%)
RestlessnessΜερικές φορές (5–29%)
ParalysisΔεν έχει καταγραφεί
Pins and needles feelingΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal painΣυχνά (30–79%)
Abdominal bloatingΜερικές φορές (5–29%)
ConstipationΜερικές φορές (5–29%)
DiarrheaΜερικές φορές (5–29%)
Episodic vomitingΜερικές φορές (5–29%)
NauseaΜερικές φορές (5–29%)
Abdominal colicΔεν έχει καταγραφεί
VomitingΔεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Elevated urinary delta-aminolevulinic acidΠάντα
Abnormal circulating enzyme concentration or activityΠολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating porphyrin concentrationΣυχνά (30–79%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentrationΣυχνά (30–79%)
Increased fecal coproporphyrin 3Συχνά (30–79%)
Increased urinary porphobilinogenΣυχνά (30–79%)
Purple urineΣυχνά (30–79%)
Low blood sodium levelsΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle toneΠάντα
Respiratory paralysisΠάντα
Muscle weaknessΣυχνά (30–79%)
Functional motor deficitΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activityΣυχνά (30–79%)
Myeloproliferative disorderΜερικές φορές (5–29%)
Hemolytic anemiaΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the respiratory systemΜερικές φορές (5–29%)
Respiratory function lossΜερικές φορές (5–29%)
Ventilator dependence with inability to weanΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Ankle flexion contractureΜερικές φορές (5–29%)
Limb muscle weaknessΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairmentΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal skin structureΔεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weightΠάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALAD και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας