특성

ALAD 연관 특성

aminolevulinate dehydratase

인간 표현형 온톨로지가 ALAD에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the nervous system	자주 (30–79%)
Peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Abnormal fear-induced behavior	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Agitation	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Autism	가끔 (5–29%)
Confusion	가끔 (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	가끔 (5–29%)
Delirium	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Fluctuations in consciousness	가끔 (5–29%)
Hallucinations	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	가끔 (5–29%)
Motor polyneuropathy	가끔 (5–29%)
Peripheral nerve disease	가끔 (5–29%)
Restlessness	가끔 (5–29%)
Paralysis	기록되지 않음
Pins and needles feeling	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated urinary delta-aminolevulinic acid	항상
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	매우 자주 (80–99%)
Abnormal circulating porphyrin concentration	자주 (30–79%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	자주 (30–79%)
Increased fecal coproporphyrin 3	자주 (30–79%)
Increased urinary porphobilinogen	자주 (30–79%)
Purple urine	자주 (30–79%)
Low blood sodium levels	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	자주 (30–79%)
Myeloproliferative disorder	가끔 (5–29%)
Hemolytic anemia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)
Ventilator dependence with inability to wean	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ankle flexion contracture	가끔 (5–29%)
Limb muscle weakness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal skin structure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ALAD에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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