Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ALAD

aminolevulinate dehydratase

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu ALAD, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the nervous systemDes (30–79%)
Peripheral neuropathyDes (30–79%)
Abnormal fear-induced behaviorUneori (5–29%)
Abnormal gaitUneori (5–29%)
AgitationUneori (5–29%)
AnxietyUneori (5–29%)
AutismUneori (5–29%)
ConfusionUneori (5–29%)
Damage to nerves that sense feelingUneori (5–29%)
DeliriumUneori (5–29%)
DepressionUneori (5–29%)
Difficulty articulating speechUneori (5–29%)
Fluctuations in consciousnessUneori (5–29%)
HallucinationsUneori (5–29%)
Intellectual disability, mildUneori (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestUneori (5–29%)
Motor polyneuropathyUneori (5–29%)
Peripheral nerve diseaseUneori (5–29%)
RestlessnessUneori (5–29%)
ParalysisNeînregistrat
Pins and needles feelingNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abdominal painDes (30–79%)
Abdominal bloatingUneori (5–29%)
ConstipationUneori (5–29%)
DiarrheaUneori (5–29%)
Episodic vomitingUneori (5–29%)
NauseaUneori (5–29%)
Abdominal colicNeînregistrat
VomitingNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated urinary delta-aminolevulinic acidÎntotdeauna
Abnormal circulating enzyme concentration or activityFoarte des (80–99%)
Abnormal circulating porphyrin concentrationDes (30–79%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentrationDes (30–79%)
Increased fecal coproporphyrin 3Des (30–79%)
Increased urinary porphobilinogenDes (30–79%)
Purple urineDes (30–79%)
Low blood sodium levelsUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneÎntotdeauna
Respiratory paralysisÎntotdeauna
Muscle weaknessDes (30–79%)
Functional motor deficitUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activityDes (30–79%)
Myeloproliferative disorderUneori (5–29%)
Hemolytic anemiaNeînregistrat

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the respiratory systemUneori (5–29%)
Respiratory function lossUneori (5–29%)
Ventilator dependence with inability to weanUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ankle flexion contractureUneori (5–29%)
Limb muscle weaknessUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal skin structureNeînregistrat

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ALAD și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu