Merkmale

Mit ALAD verknüpfte Merkmale

aminolevulinate dehydratase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit ALAD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Abnormal fear-induced behavior	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Agitation	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Confusion	Manchmal (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Manchmal (5–29 %)
Delirium	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Fluctuations in consciousness	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Manchmal (5–29 %)
Motor polyneuropathy	Manchmal (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Manchmal (5–29 %)
Restlessness	Manchmal (5–29 %)
Paralysis	Nicht erfasst
Pins and needles feeling	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Abdominal bloating	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Episodic vomiting	Manchmal (5–29 %)
Nausea	Manchmal (5–29 %)
Abdominal colic	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary delta-aminolevulinic acid	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating porphyrin concentration	Häufig (30–79 %)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Häufig (30–79 %)
Increased fecal coproporphyrin 3	Häufig (30–79 %)
Increased urinary porphobilinogen	Häufig (30–79 %)
Purple urine	Häufig (30–79 %)
Low blood sodium levels	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Respiratory paralysis	Immer
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Häufig (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Manchmal (5–29 %)
Hemolytic anemia	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)
Ventilator dependence with inability to wean	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin structure	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ALAD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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