Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ALAD yhdistetyt ominaisuudet

aminolevulinate dehydratase

Human Phenotype Ontology yhdistää ALAD-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous systemUsein (30–79%)
Peripheral neuropathyUsein (30–79%)
Abnormal fear-induced behaviorJoskus (5–29%)
Abnormal gaitJoskus (5–29%)
AgitationJoskus (5–29%)
AnxietyJoskus (5–29%)
AutismJoskus (5–29%)
ConfusionJoskus (5–29%)
Damage to nerves that sense feelingJoskus (5–29%)
DeliriumJoskus (5–29%)
DepressionJoskus (5–29%)
Difficulty articulating speechJoskus (5–29%)
Fluctuations in consciousnessJoskus (5–29%)
HallucinationsJoskus (5–29%)
Intellectual disability, mildJoskus (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestJoskus (5–29%)
Motor polyneuropathyJoskus (5–29%)
Peripheral nerve diseaseJoskus (5–29%)
RestlessnessJoskus (5–29%)
ParalysisEi kirjattu
Pins and needles feelingEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abdominal painUsein (30–79%)
Abdominal bloatingJoskus (5–29%)
ConstipationJoskus (5–29%)
DiarrheaJoskus (5–29%)
Episodic vomitingJoskus (5–29%)
NauseaJoskus (5–29%)
Abdominal colicEi kirjattu
VomitingEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated urinary delta-aminolevulinic acidAina
Abnormal circulating enzyme concentration or activityHyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating porphyrin concentrationUsein (30–79%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentrationUsein (30–79%)
Increased fecal coproporphyrin 3Usein (30–79%)
Increased urinary porphobilinogenUsein (30–79%)
Purple urineUsein (30–79%)
Low blood sodium levelsJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Respiratory paralysisAina
Muscle weaknessUsein (30–79%)
Functional motor deficitJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activityUsein (30–79%)
Myeloproliferative disorderJoskus (5–29%)
Hemolytic anemiaEi kirjattu

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory systemJoskus (5–29%)
Respiratory function lossJoskus (5–29%)
Ventilator dependence with inability to weanJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ankle flexion contractureJoskus (5–29%)
Limb muscle weaknessJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin structureEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ALAD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test