İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ALAD ile ilişkili özellikler

aminolevulinate dehydratase

Human Phenotype Ontology, ALAD ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous systemSık (%30–79)
Peripheral neuropathySık (%30–79)
Abnormal fear-induced behaviorBazen (%5–29)
Abnormal gaitBazen (%5–29)
AgitationBazen (%5–29)
AnxietyBazen (%5–29)
AutismBazen (%5–29)
ConfusionBazen (%5–29)
Damage to nerves that sense feelingBazen (%5–29)
DeliriumBazen (%5–29)
DepressionBazen (%5–29)
Difficulty articulating speechBazen (%5–29)
Fluctuations in consciousnessBazen (%5–29)
HallucinationsBazen (%5–29)
Intellectual disability, mildBazen (%5–29)
Lack of feeling, emotion, interestBazen (%5–29)
Motor polyneuropathyBazen (%5–29)
Peripheral nerve diseaseBazen (%5–29)
RestlessnessBazen (%5–29)
ParalysisKaydedilmedi
Pins and needles feelingKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abdominal painSık (%30–79)
Abdominal bloatingBazen (%5–29)
ConstipationBazen (%5–29)
DiarrheaBazen (%5–29)
Episodic vomitingBazen (%5–29)
NauseaBazen (%5–29)
Abdominal colicKaydedilmedi
VomitingKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated urinary delta-aminolevulinic acidHer zaman
Abnormal circulating enzyme concentration or activityÇok sık (%80–99)
Abnormal circulating porphyrin concentrationSık (%30–79)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentrationSık (%30–79)
Increased fecal coproporphyrin 3Sık (%30–79)
Increased urinary porphobilinogenSık (%30–79)
Purple urineSık (%30–79)
Low blood sodium levelsBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Respiratory paralysisHer zaman
Muscle weaknessSık (%30–79)
Functional motor deficitBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activitySık (%30–79)
Myeloproliferative disorderBazen (%5–29)
Hemolytic anemiaKaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory systemBazen (%5–29)
Respiratory function lossBazen (%5–29)
Ventilator dependence with inability to weanBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ankle flexion contractureBazen (%5–29)
Limb muscle weaknessBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin structureKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ALAD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al