Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z ALAD

aminolevulinate dehydratase

Human Phenotype Ontology łączy z ALAD 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Abnormality of the nervous systemCzęsto (30–79%)
Peripheral neuropathyCzęsto (30–79%)
Abnormal fear-induced behaviorCzasami (5–29%)
Abnormal gaitCzasami (5–29%)
AgitationCzasami (5–29%)
AnxietyCzasami (5–29%)
AutismCzasami (5–29%)
ConfusionCzasami (5–29%)
Damage to nerves that sense feelingCzasami (5–29%)
DeliriumCzasami (5–29%)
DepressionCzasami (5–29%)
Difficulty articulating speechCzasami (5–29%)
Fluctuations in consciousnessCzasami (5–29%)
HallucinationsCzasami (5–29%)
Intellectual disability, mildCzasami (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestCzasami (5–29%)
Motor polyneuropathyCzasami (5–29%)
Peripheral nerve diseaseCzasami (5–29%)
RestlessnessCzasami (5–29%)
ParalysisNie odnotowano
Pins and needles feelingNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Abdominal painCzęsto (30–79%)
Abdominal bloatingCzasami (5–29%)
ConstipationCzasami (5–29%)
DiarrheaCzasami (5–29%)
Episodic vomitingCzasami (5–29%)
NauseaCzasami (5–29%)
Abdominal colicNie odnotowano
VomitingNie odnotowano

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated urinary delta-aminolevulinic acidZawsze
Abnormal circulating enzyme concentration or activityBardzo często (80–99%)
Abnormal circulating porphyrin concentrationCzęsto (30–79%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentrationCzęsto (30–79%)
Increased fecal coproporphyrin 3Często (30–79%)
Increased urinary porphobilinogenCzęsto (30–79%)
Purple urineCzęsto (30–79%)
Low blood sodium levelsCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneZawsze
Respiratory paralysisZawsze
Muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Functional motor deficitCzasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activityCzęsto (30–79%)
Myeloproliferative disorderCzasami (5–29%)
Hemolytic anemiaNie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Abnormality of the respiratory systemCzasami (5–29%)
Respiratory function lossCzasami (5–29%)
Ventilator dependence with inability to weanCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Ankle flexion contractureCzasami (5–29%)
Limb muscle weaknessCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Abnormal skin structureNie odnotowano

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightZawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ALAD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test