Egenskaber

Egenskaber knyttet til ALAD

aminolevulinate dehydratase

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til ALAD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Abnormal fear-induced behavior	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Agitation	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Confusion	Nogle gange (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Nogle gange (5–29 %)
Delirium	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Fluctuations in consciousness	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Nogle gange (5–29 %)
Motor polyneuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Nogle gange (5–29 %)
Restlessness	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis	Ikke registreret
Pins and needles feeling	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Abdominal bloating	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Episodic vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Nausea	Nogle gange (5–29 %)
Abdominal colic	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated urinary delta-aminolevulinic acid	Altid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating porphyrin concentration	Ofte (30–79 %)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Ofte (30–79 %)
Increased fecal coproporphyrin 3	Ofte (30–79 %)
Increased urinary porphobilinogen	Ofte (30–79 %)
Purple urine	Ofte (30–79 %)
Low blood sodium levels	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Respiratory paralysis	Altid
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Functional motor deficit	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Ofte (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Nogle gange (5–29 %)
Hemolytic anemia	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)
Ventilator dependence with inability to wean	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ankle flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin structure	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ALAD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test