Rysy

Rysy spojené s ALAD

aminolevulinate dehydratase

Human Phenotype Ontology spojuje s ALAD 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Abnormal fear-induced behavior	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Agitation	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Confusion	Někdy (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Někdy (5–29 %)
Delirium	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Fluctuations in consciousness	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Někdy (5–29 %)
Motor polyneuropathy	Někdy (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Někdy (5–29 %)
Restlessness	Někdy (5–29 %)
Paralysis	Nezaznamenáno
Pins and needles feeling	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Abdominal bloating	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Episodic vomiting	Někdy (5–29 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)
Abdominal colic	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated urinary delta-aminolevulinic acid	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating porphyrin concentration	Často (30–79 %)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Často (30–79 %)
Increased fecal coproporphyrin 3	Často (30–79 %)
Increased urinary porphobilinogen	Často (30–79 %)
Purple urine	Často (30–79 %)
Low blood sodium levels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Respiratory paralysis	Vždy
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Functional motor deficit	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Často (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Někdy (5–29 %)
Hemolytic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)
Ventilator dependence with inability to wean	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin structure	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ALAD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test