Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ALAD

aminolevulinate dehydratase

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til ALAD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of the nervous systemOfte (30–79 %)
Peripheral neuropathyOfte (30–79 %)
Abnormal fear-induced behaviorNoen ganger (5–29 %)
Abnormal gaitNoen ganger (5–29 %)
AgitationNoen ganger (5–29 %)
AnxietyNoen ganger (5–29 %)
AutismNoen ganger (5–29 %)
ConfusionNoen ganger (5–29 %)
Damage to nerves that sense feelingNoen ganger (5–29 %)
DeliriumNoen ganger (5–29 %)
DepressionNoen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speechNoen ganger (5–29 %)
Fluctuations in consciousnessNoen ganger (5–29 %)
HallucinationsNoen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mildNoen ganger (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interestNoen ganger (5–29 %)
Motor polyneuropathyNoen ganger (5–29 %)
Peripheral nerve diseaseNoen ganger (5–29 %)
RestlessnessNoen ganger (5–29 %)
ParalysisIkke registrert
Pins and needles feelingIkke registrert

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abdominal painOfte (30–79 %)
Abdominal bloatingNoen ganger (5–29 %)
ConstipationNoen ganger (5–29 %)
DiarrheaNoen ganger (5–29 %)
Episodic vomitingNoen ganger (5–29 %)
NauseaNoen ganger (5–29 %)
Abdominal colicIkke registrert
VomitingIkke registrert

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated urinary delta-aminolevulinic acidAlltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activitySvært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating porphyrin concentrationOfte (30–79 %)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentrationOfte (30–79 %)
Increased fecal coproporphyrin 3Ofte (30–79 %)
Increased urinary porphobilinogenOfte (30–79 %)
Purple urineOfte (30–79 %)
Low blood sodium levelsNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low muscle toneAlltid
Respiratory paralysisAlltid
Muscle weaknessOfte (30–79 %)
Functional motor deficitNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activityOfte (30–79 %)
Myeloproliferative disorderNoen ganger (5–29 %)
Hemolytic anemiaIkke registrert

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory systemNoen ganger (5–29 %)
Respiratory function lossNoen ganger (5–29 %)
Ventilator dependence with inability to weanNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Ankle flexion contractureNoen ganger (5–29 %)
Limb muscle weaknessNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hearing impairmentNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal skin structureIkke registrert

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightAlltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ALAD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test