Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ALAD susiję požymiai

aminolevulinate dehydratase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su ALAD, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the nervous systemDažnai (30–79%)
Peripheral neuropathyDažnai (30–79%)
Abnormal fear-induced behaviorKartais (5–29%)
Abnormal gaitKartais (5–29%)
AgitationKartais (5–29%)
AnxietyKartais (5–29%)
AutismKartais (5–29%)
ConfusionKartais (5–29%)
Damage to nerves that sense feelingKartais (5–29%)
DeliriumKartais (5–29%)
DepressionKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechKartais (5–29%)
Fluctuations in consciousnessKartais (5–29%)
HallucinationsKartais (5–29%)
Intellectual disability, mildKartais (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestKartais (5–29%)
Motor polyneuropathyKartais (5–29%)
Peripheral nerve diseaseKartais (5–29%)
RestlessnessKartais (5–29%)
ParalysisNeužfiksuota
Pins and needles feelingNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painDažnai (30–79%)
Abdominal bloatingKartais (5–29%)
ConstipationKartais (5–29%)
DiarrheaKartais (5–29%)
Episodic vomitingKartais (5–29%)
NauseaKartais (5–29%)
Abdominal colicNeužfiksuota
VomitingNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated urinary delta-aminolevulinic acidVisada
Abnormal circulating enzyme concentration or activityLabai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating porphyrin concentrationDažnai (30–79%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentrationDažnai (30–79%)
Increased fecal coproporphyrin 3Dažnai (30–79%)
Increased urinary porphobilinogenDažnai (30–79%)
Purple urineDažnai (30–79%)
Low blood sodium levelsKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Respiratory paralysisVisada
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
Functional motor deficitKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activityDažnai (30–79%)
Myeloproliferative disorderKartais (5–29%)
Hemolytic anemiaNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the respiratory systemKartais (5–29%)
Respiratory function lossKartais (5–29%)
Ventilator dependence with inability to weanKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ankle flexion contractureKartais (5–29%)
Limb muscle weaknessKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin structureNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ALAD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test