Características

Características associadas a ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 37 características a ABHD5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Frequente (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Frequente (30–79%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)
High levels of ketone bodies	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Central nervous system degeneration	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Subcapsular cataract	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Progressive proximal muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Everted eyelid	Frequente (30–79%)
Outward turned lips	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Small earlobe	Frequente (30–79%)
Small ears	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal granulocyte morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Micronodular cirrhosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Muito frequente (80–99%)
Hair loss	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Obesity	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Weak shoulder muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ABHD5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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