Cechy

Cechy powiązane z ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z ABHD5 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Często (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Często (30–79%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Często (30–79%)
High levels of ketone bodies	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Central nervous system degeneration	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Subcapsular cataract	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Progressive proximal muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Everted eyelid	Często (30–79%)
Outward turned lips	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Small earlobe	Często (30–79%)
Small ears	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormal granulocyte morphology	Często (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Często (30–79%)
Micronodular cirrhosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Bardzo często (80–99%)
Hair loss	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Obesity	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Weak shoulder muscles	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ABHD5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test