Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan ABHD5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal levels of creatine kinase in bloodVaak (30–79%)
Fatty infiltration of liverVaak (30–79%)
High liver enzymesVaak (30–79%)
Increased CSF protein concentrationVaak (30–79%)
Increased intramyocellular lipid dropletsVaak (30–79%)
Increased plasma triglyceridesVaak (30–79%)
High levels of ketone bodiesNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Absent reflexesVaak (30–79%)
AtaxiaVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Central nervous system degenerationSoms (5–29%)
Intellectual disabilityNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Subcapsular cataractVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Progressive proximal muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
EMG: myopathic abnormalitiesVaak (30–79%)
Muscle tissue diseaseVaak (30–79%)
Muscle weaknessNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Everted eyelidVaak (30–79%)
Outward turned lipsVaak (30–79%)
Drooping lower lipNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)
Small earlobeVaak (30–79%)
Small earsNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal granulocyte morphologyVaak (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverVaak (30–79%)
Micronodular cirrhosisSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaHeel vaak (80–99%)
Hair lossVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)
ObesityNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weak shoulder musclesVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscleVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ABHD5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen