Egenskaber

Egenskaber knyttet til ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til ABHD5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Central nervous system degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive proximal muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Everted eyelid	Ofte (30–79 %)
Outward turned lips	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Small earlobe	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal granulocyte morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Micronodular cirrhosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Meget ofte (80–99 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Obesity	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak shoulder muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ABHD5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test