İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ABHD5 ile ilişkili özellikler

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Human Phenotype Ontology, ABHD5 ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal levels of creatine kinase in bloodSık (%30–79)
Fatty infiltration of liverSık (%30–79)
High liver enzymesSık (%30–79)
Increased CSF protein concentrationSık (%30–79)
Increased intramyocellular lipid dropletsSık (%30–79)
Increased plasma triglyceridesSık (%30–79)
High levels of ketone bodiesKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitSık (%30–79)
Absent reflexesSık (%30–79)
AtaxiaSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Central nervous system degenerationBazen (%5–29)
Intellectual disabilityKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedSık (%30–79)
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Subcapsular cataractSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Progressive proximal muscle weaknessÇok sık (%80–99)
EMG: myopathic abnormalitiesSık (%30–79)
Muscle tissue diseaseSık (%30–79)
Muscle weaknessKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Everted eyelidSık (%30–79)
Outward turned lipsSık (%30–79)
Drooping lower lipKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)
Small earlobeSık (%30–79)
Small earsKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal granulocyte morphologySık (%30–79)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverSık (%30–79)
Micronodular cirrhosisBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaÇok sık (%80–99)
Hair lossSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureSık (%30–79)
ObesityKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weak shoulder musclesSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscleSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ABHD5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al