Merkmale

Mit ABHD5 verknüpfte Merkmale

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit ABHD5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Häufig (30–79 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Central nervous system degeneration	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Subcapsular cataract	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive proximal muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Everted eyelid	Häufig (30–79 %)
Outward turned lips	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Small earlobe	Häufig (30–79 %)
Small ears	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal granulocyte morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Micronodular cirrhosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Obesity	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak shoulder muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ABHD5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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