Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 37 χαρακτηριστικά με το ABHD5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ABHD5

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Συχνά (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Συχνά (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Συχνά (30–79%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Συχνά (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Συχνά (30–79%)
High levels of ketone bodies	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Central nervous system degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Subcapsular cataract	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressive proximal muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Συχνά (30–79%)
Muscle tissue disease	Συχνά (30–79%)
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Everted eyelid	Συχνά (30–79%)
Outward turned lips	Συχνά (30–79%)
Drooping lower lip	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Small earlobe	Συχνά (30–79%)
Small ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal granulocyte morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Micronodular cirrhosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Πολύ συχνά (80–99%)
Hair loss	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)
Obesity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weak shoulder muscles	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disease of the heart muscle	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABHD5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας