Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 37 kjennetegn til ABHD5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Central nervous system degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressive proximal muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Everted eyelid	Ofte (30–79 %)
Outward turned lips	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Small earlobe	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal granulocyte morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Micronodular cirrhosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Svært ofte (80–99 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Obesity	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak shoulder muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ABHD5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test