Caractéristiques

Caractéristiques liées à ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 37 caractéristiques à ABHD5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Souvent (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Souvent (30–79 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Souvent (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Souvent (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Central nervous system degeneration	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Subcapsular cataract	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive proximal muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Everted eyelid	Souvent (30–79 %)
Outward turned lips	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Small earlobe	Souvent (30–79 %)
Small ears	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal granulocyte morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Micronodular cirrhosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Très souvent (80–99 %)
Hair loss	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Obesity	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak shoulder muscles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ABHD5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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