Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ABHD5 seotud tunnused

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ABHD5 37 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal levels of creatine kinase in bloodSageli (30–79%)
Fatty infiltration of liverSageli (30–79%)
High liver enzymesSageli (30–79%)
Increased CSF protein concentrationSageli (30–79%)
Increased intramyocellular lipid dropletsSageli (30–79%)
Increased plasma triglyceridesSageli (30–79%)
High levels of ketone bodiesPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Absent reflexesSageli (30–79%)
AtaxiaSageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Central nervous system degenerationMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Subcapsular cataractSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Progressive proximal muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
EMG: myopathic abnormalitiesSageli (30–79%)
Muscle tissue diseaseSageli (30–79%)
Muscle weaknessPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Everted eyelidSageli (30–79%)
Outward turned lipsSageli (30–79%)
Drooping lower lipPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)
Small earlobeSageli (30–79%)
Small earsPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal granulocyte morphologySageli (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverSageli (30–79%)
Micronodular cirrhosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaVäga sageli (80–99%)
Hair lossSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)
ObesityPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weak shoulder musclesSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Disease of the heart muscleSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ABHD5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test