Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ABHD5 susiję požymiai

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su ABHD5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal levels of creatine kinase in bloodDažnai (30–79%)
Fatty infiltration of liverDažnai (30–79%)
High liver enzymesDažnai (30–79%)
Increased CSF protein concentrationDažnai (30–79%)
Increased intramyocellular lipid dropletsDažnai (30–79%)
Increased plasma triglyceridesDažnai (30–79%)
High levels of ketone bodiesNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Absent reflexesDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Central nervous system degenerationKartais (5–29%)
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Subcapsular cataractDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Progressive proximal muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
EMG: myopathic abnormalitiesDažnai (30–79%)
Muscle tissue diseaseDažnai (30–79%)
Muscle weaknessNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Everted eyelidDažnai (30–79%)
Outward turned lipsDažnai (30–79%)
Drooping lower lipNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)
Small earlobeDažnai (30–79%)
Small earsNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal granulocyte morphologyDažnai (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverDažnai (30–79%)
Micronodular cirrhosisKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaLabai dažnai (80–99%)
Hair lossDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)
ObesityNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weak shoulder musclesDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscleDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ABHD5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test