특성

ABHD5 연관 특성

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

인간 표현형 온톨로지가 ABHD5에 연결하는 특성은 37개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Abnormal levels of creatine kinase in blood	자주 (30–79%)
Fatty infiltration of liver	자주 (30–79%)
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Increased CSF protein concentration	자주 (30–79%)
Increased intramyocellular lipid droplets	자주 (30–79%)
Increased plasma triglycerides	자주 (30–79%)
High levels of ketone bodies	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Absent reflexes	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Central nervous system degeneration	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Subcapsular cataract	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Progressive proximal muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	자주 (30–79%)
Muscle tissue disease	자주 (30–79%)
Muscle weakness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Small earlobe	자주 (30–79%)
Small ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal granulocyte morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Micronodular cirrhosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	매우 자주 (80–99%)
Hair loss	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)
Obesity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Weak shoulder muscles	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Disease of the heart muscle	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ABHD5에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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