Tratti

Tratti collegati a ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a ABHD5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Spesso (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Spesso (30–79%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)
High levels of ketone bodies	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Central nervous system degeneration	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Subcapsular cataract	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive proximal muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Everted eyelid	Spesso (30–79%)
Outward turned lips	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Small earlobe	Spesso (30–79%)
Small ears	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal granulocyte morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Micronodular cirrhosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Molto spesso (80–99%)
Hair loss	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Obesity	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak shoulder muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ABHD5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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