Trăsături

Trăsături asociate cu ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu ABHD5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Des (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Des (30–79%)
High liver enzymes	Des (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Des (30–79%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Des (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Des (30–79%)
High levels of ketone bodies	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Absent reflexes	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Central nervous system degeneration	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Subcapsular cataract	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressive proximal muscle weakness	Foarte des (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Des (30–79%)
Muscle tissue disease	Des (30–79%)
Muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Everted eyelid	Des (30–79%)
Outward turned lips	Des (30–79%)
Drooping lower lip	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Small earlobe	Des (30–79%)
Small ears	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal granulocyte morphology	Des (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Des (30–79%)
Micronodular cirrhosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Foarte des (80–99%)
Hair loss	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)
Obesity	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak shoulder muscles	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disease of the heart muscle	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ABHD5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu